NIPT(新型出生前検査）は、妊娠10週以降に妊婦さんの血液検査で、お腹の中の赤ちゃんの様々な染色体異常のリスクを調べる検査です。
 
 
染色体異常の中で、最も頻度の高いものが「21トリソミー（ダウン症）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトゥ症候群）」になります。
 
いずれも出産年齢が高くなるにつれて、確率が高くなります。
 
 

出産時の母体年齢と確率
母体年齢	ダウン症候群	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1441	1/10000	1/14300
25	1/1383	1/8300	1/12500
30	1/959	1/7200	1/11100
35	1/338	1/3600	1/5300
36	1/259	1/2700	1/4000
37	1/201	1/2000	1/3100
38	1/162	1/1500	1/2400
39	1/113	1/1000	1/1800
40	1/84	1/740	1/1400
41	1/69	1/530	1/1200
42	1/52	1/400	1/970
43	1/37	1/310	1/840

 
 
 
 
 

21トリソミー（ダウン症）

 
特徴として、非常にゆっくりとした発達・特徴的顔貌・筋力低下などが挙げられます。
 
医療の発達により寿命が延び、平均して60歳前後の寿命があります。
 
IQの平均は50程度で、小児期には注意欠陥・多動などが見られ、小児・成人ではうつ病のリスクが高くなっています。
 
 
ダウン症について
 
 
 

18トリソミー（エドワーズ症候群）

 
多くが流産・死産となります。出生した場合も、発達の遅れや呼吸障害などがあり、1歳まで生きられる確率は10%を切りますが、10歳以上生きられる方もいます。
 
 
 

症状
 
出生時の体格は非常に小さいのが特徴です。泣き方が弱く，音に対する反応も弱いです。
眼や口、顎が小さく、小頭症，後頭部突出，変形を伴う耳がよくみられます。
手の指が重なあう握り方がしばしば認められ、爪は低形成で、足の親指が短縮して、しばしば背屈しています。
また重度の先天性心疾患がよくみられます。
肺、横隔膜、消化管、腹壁、腎臓および尿管でも奇形の発生率が高く、男児では停留精巣がみられることがあります。
 

 

13トリソミー（パトゥ症候群）

 
多くが流産・死産となります。出生した場合も、8割近くが1か月以内に亡くなり、1か月を過ぎても1歳未満で亡くなることが非常に多いです。
 
成長が非常にゆっくりであり、無呼吸発作や重い知的障害があることも多いです。
 
 
 
 

NIPTを受けた場合

 
NIPTでは、例えば「ダウン症：陽性」と出た場合、年齢に応じて80~90%の確率でダウン症である、という結果となります。一方で「ダウン症：陰性」と出た場合は、99.9%の確率でダウン症ではないと言えます。
 
 
確定診断ではなく、あくまで確率で結果が出る為、それを踏まえて「羊水検査」をするかどうかを判断することになります。
 
 
羊水検査では、妊婦さんのお腹から直接針を刺して羊水を採取するため、300分の1程度の確率で流産することがあり、どこまで調べるかを決めていただく必要があります。
 
 
 
NIPT、羊水検査ともに、その結果を踏まえて、どのような方針を選ぶか、しっかり考えた上で検査を受けてもらうことが大切です。
 
 
NIPT以外の検査として「胎児ドック」も行っています。
 
こちらでは、お母さんのおなかの上から超音波を当てることで、赤ちゃんの首の後ろの浮腫みを計測し、ダウン症の確率がどれくらいあるかを求めることができます。
 
詳しくはこちらをご覧ください。
 
胎児ドックについて