妊娠中の検査
NIPTとは
NIPT（新型出生前検査）について、代表的な染色体異常の特徴や母体年齢別の確率、羊水検査、胎児ドックとの違いをご案内します。
NIPT（新型出生前検査）
妊娠10週以降に妊婦さんの血液検査で、お腹の中の赤ちゃんの様々な染色体異常のリスクを調べる検査です。染色体異常の中で最も頻度の高いものが「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトゥ症候群）」になります。いずれも出産年齢が高くなるにつれて確率が高くなります。
| 母体年齢 | ダウン症候群 | 18トリソミー | 13トリソミー |
|---|---|---|---|
| 20歳 | 1/1441 | 1/10000 | 1/14300 |
| 25歳 | 1/1383 | 1/8300 | 1/12500 |
| 30歳 | 1/959 | 1/7200 | 1/11100 |
| 35歳 | 1/338 | 1/3600 | 1/5300 |
| 36歳 | 1/259 | 1/2700 | 1/4000 |
| 37歳 | 1/201 | 1/2000 | 1/3100 |
| 38歳 | 1/162 | 1/1500 | 1/2400 |
| 39歳 | 1/113 | 1/1000 | 1/1800 |
| 40歳 | 1/84 | 1/740 | 1/1400 |
| 41歳 | 1/69 | 1/530 | 1/1200 |
| 42歳 | 1/52 | 1/400 | 1/970 |
| 43歳 | 1/37 | 1/310 | 1/840 |
21トリソミー（ダウン症候群）
特徴として、ゆっくりとした発達・特徴的顔貌・筋力低下などが挙げられます。医療の発達により寿命が延び、平均して60歳前後の寿命があります。IQの平均は50程度で、小児期には注意欠陥・多動などがみられ、小児・成人ではうつ病のリスクが高くなっています。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
多くが流産・死産となります。出生した場合も発達の遅れや呼吸障害などがあり、1歳まで生きられる確率は10%を切りますが、10歳以上生きられる方もいます。
症状
出生時の体格は非常に小さいのが特徴です。泣き方が弱く、音に対する反応も弱いです。眼や口、顎が小さく、小頭症、後頭部突出、変形を伴う耳がよくみられます。手の指が重なり合う握り方がしばしば認められ、爪は低形成で、足の親指が短縮して、しばしば背屈しています。また、重度の先天性心疾患がよくみられます。肺、横隔膜、消化管、腹壁、腎臓および尿管でも奇形の発生率が高く、男児では停留精巣がみられることがあります。
13トリソミー（パトゥ症候群）
多くが流産・死産となります。出生した場合も、8割近くが1ヵ月以内に亡くなり、1ヵ月を過ぎても1歳未満で亡くなることが非常に多いです。成長が非常にゆっくりであり、無呼吸発作や重い知的障害があることも多いです。
NIPTを受けた場合
NIPTは確定診断ではなく、確率に基づく非確定的な検査です。
陽性の場合
80〜90%
年齢に応じて、該当疾患である確率
陰性の場合
99.9%
該当疾患ではない確率
確定診断ではなく、あくまで確率で結果が出るため、それを踏まえて「羊水検査」をするかどうかを判断することになります。
NIPT、羊水検査ともに、その結果を踏まえてどのような方針を選ぶか、しっかり考えたうえで検査を受けていただくことが大切です。
胎児ドックについて
NIPT以外の検査として「胎児ドック」も行っています。この検査では、お母さんのお腹の上から超音波を当てることで、赤ちゃんの首の後ろのむくみを計測し、ダウン症の確率がどれくらいあるかを求めることができます。
※上記はすべて一般的な情報です。実際の検査方針・確率の解釈はお一人おひとりの状況によって異なりますので、詳しくは診察のうえご相談ください。